Αυχενική Διαφάνεια
Στον 3ο μήνα και συγκεκριμένα μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κυήσεως πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, στο οποίο μετράται το πάχος του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου.
Αν αυτό βρεθεί αυξημένο, τότε υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down.
Η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη σε γυναίκες προχωρημένης ηλικίας.
Η ευαισθησία του υπερηχογραφήματος για την ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι περίπου 80%.
Σε συνδυασμό ,τώρα, με τον προσδιορισμό στο αίμα της εγκύου γυναίκας δυό πρωτεϊνών, του PAPP-Α και της ελεύθερης β χοριακής γοναδοτροπίνης καταφέρνουμε να ανεβάσουμε την ευαισθησία της μεθόδου ανιχνεύσεως εμβρύων με Σ.Down στο 90% (κατά τον Κύπρο Νικολαϊδη, τον ερευνητή που ανακάλυψε την μέθοδο, το ποσοστό ανίχνευσης μπορεί καi να φθάνει το 94-97%, όταν η εξέταση γίνεται σε κέντρα πιστοποιημένα από το Fetal Medicine Foundation.
Το αποτέλεσμα εκφράζεται με μια πιθανότητα, την πιθανότητα που έχει το έμβρυο να έχει το πρόβλημα, π.χ. 1/300 ή 1/1000 ή 1/10.000 (ένα προς τόσο).
Σαν όριο, αυθαίρετα, ως “κατώφλι”, έχουμε ορίσει το 1/300, οπότε εάν η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι μεγαλύτερη (πχ 1/100 ή 1/200), τότε προτείνεται στη γυναίκα να σκεθφεί εάν θα ήθελε να υποβληθεί σε μια επεμβατική εξέταση που παρέχουν με ακρίβεια τη διάγνωση της ύπαρξης ή όχι χρωμοσωμικών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένου και του Σ.Down).
Οι εξετάσεις αυτές είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (λήψη τροφοβλάστης) και η αμνιοπαρακέντηση.
Πάντως, η κάθε γυναίκα θα πρέπει να θυμάται πως η Αυχενική Διαφάνεια είναι μια μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και ΟΧΙ μέθοδος διάγνωσης!
